한국인에서 중합효소 연쇄반응법에 의한 Short Tandem Repeat(STR) 유전좌위 FFv Triplex(F13A01, FESFPS, vWA) 유전자빈도 검색
Allele Frequency of the Short Tandem Repeat(STR) Loci FFv Triplex(F13A01, FESFPS, vWA) Gene by Polymerase Chain Reaction in the Korean Population
소속 상세정보
13윤창륙/13Chang Lyuk Yoon
13유근춘/13Geun Chun Ryu
KMID : 0355219990240030335
Abstract
kabstract :
- 요약 -
법의학적 개인식별 및 친생자 감정시 여러 개의 single tandem repeats(STR) 유전좌위
검색이 필요하다. 그 이유는 STR 유전좌위는 대립유전자 수가 적고 이형접합도가 낮아 서
로 다른 개체간에도 동일한 유전좌위를 가질 확률이 높기 때문에 개인식별에 대한 기여도가
떨어지게 된다. 따라서 여러 개의 다양한 STR 유전좌위들을 동시에 분석함으로써 우연적으
로 개체간에 유전자형이 일치할 가능성을 낮추어야 감정의 신뢰성을 높일 수 있으며 이에는
각 STR 유전좌위에 대한 유전좌위의 분포가 인종열, 지역별로 달라 이에 대한 유전자 분포
를 구하는 것이 선행조건이다.
이에 본 연구에서는 법의학적 개인식별 및 친자감정시 기초자료로 활용하기 위하여 서로
혈연관계가 없는 201명의 한국인 혈액에서 DNA를 추출하여 STR 유전좌위중 human
coagulation factor XⅢ A subunit gene(F13A01 Locus), human c-fes/fps
proto-oncogene(FESFPS Locus), human von Willebrand factor gene (vWA Locus)등 FFv
Triplex 유전자를 중합효소반응에 의하여 동시에 증폭하고, 폴리아크릴아마이드겔을 이용한
전기영동 및 질산은 염색을 시행한 후 FFv Triplex유전자의 유전자형 및 대립유전자 빈도
등을 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다.
(1) F13A01유전자는 5개의 대립유전자, 12개의 유전자형을 검출하였으며, 이형접합도는
60.7%로 나타났고 대립유전자 및 유전자빈도는 3.2, 4, 5, 6, 16 대립유전자에서 각각 0.34,
0.114, 0.062, 0.475, 0.005로 나타났으며, 대립유전자 7, 8, 9 10, 11, 12, 13, 14, 15는 검출되
지 않았다.
(2) F13A01 대립유전자다양성(allelic diversity value)은 0.641, 개인식별력(PD)은 0.814를 보
였으며 대립유전자다양성 및 이형접합도가 다른 민족과 비교할 때 다소 낮았다.
(3) FESFPS유전자는 8개 대립유전자 모두 나타났으며, 15개의 유전자형을 검출하였으며,
이형접합도는 66.7%로 나타났고 대립유전자 및 유전자빈도는 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 대
립유전자에서 각각 0.002, 0.002, 0.005, 0.032, 0.507, 0.264, 0.197, 0.007로 나타났다.
(4) FESFPS 대립유전자다양성(allelic diversity value)은 0.641, 개인식별력(PD)은 0.804를
보였다.
(5) vWA유전자는 9개의 대립유전자, 23개의 유전자형을 검출하였으며, 이형접합도는 80.1%
로 나타났고 대립유전자 및 유전자 빈도는 11, 12, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 대립유전자에서
각각 0.002, 0.002, 0.219, 0.032, 0.187, 0.279, 0.072, 0.017로 나타났으며, 대립 유전자 13, 21
는 검출되지 않았다.
(6) vWA 대립유전자다양성(allelic diversity value)은 0.799, 개인식별력(PD)은 0.924로 매우
높게 나타났다.
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